microDIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (PGD/PGS): Es un diagnóstico genético realizado en el embrión en su tercer día de desarrollo antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. Esta técnica requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones. El DGP/SGP permite el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación y por tanto permite seleccionar y transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de la enfermedad que se estudia y de alteraciones cromosómicas. Como por ejemplo:

  • Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
  • Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.
  • Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

ARRAYS DE RECEPTIVIDAD ENDOMETRIAL (ERA): El ERA es un array genético personalizado para diagnosticar el estado de receptividad del endometrio en la ventana de implantación y determinar el momento óptimo para la transferencia de embriones.

ESTUDIO DE ENFERMEDADES RECESIVAS:

El estudio genético preconcepción es un análisis genético realizado a los futuros padres, para detectar la idoneidad genética en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida.

Se recomienda realizar este estudio por diversas razones:

  • Prevenir enfermedades genéticas que no se pueden curar.
  • La base del desarrollo de tu futuro hijo es su salud genética.

La prueba se realiza mediante una simple extracción de sangre, que puede revelar un tesoro de datos genéticos. Es una prueba no invasiva y en tan sólo 30 días se obtienen los resultados.

DIAGNÓSTICO PRENANTAL NO INVASIVO:

Estudio del ADN fetal en sangre materna hasta ahora se ha realizado mediante métodos invasivos como la amniocentesis o cordocentesis.

Detección de aneuploidias (la de máxima incidencia es el Síndrome de Down) y microdelecciones en sangre materna.

EL estudio del ADN fetal en sangre materna es la alternativa a métodos invasivos como la amniocentesis.

Permite detectar aneuploidías:  

  • Síndrome de Down.
  • Síndrome de Edwards.
  • Síndrome Patau.
  • Monosoma X.

Y microdelecciones, pudiendo detectar enfermedades de baja incidencia pero de extrema gravedad.

  • Síndrome de Di George.
  • Síndrome de Angelman / Prader Willi.
  • Microdelección ip 36.
  • Síndrome de Wolf Hirschhorn.
  • Síndrome de Cri du Chat.

El método aporta una gran fiabilidad y seguridad con el diagnóstico.